Dilansir dari orami.co.id, risiko down syndrome akibat keturunan tergolong rendah. World Down Syndrome Day (WDSD) atau Hari Down Sindrom Sedunia diperingati setiap 21 Maret.

Berkaitan dengan ini, apakah Anda sudah tahu seluk-beluk down syndrome pada anak?

Mengutip studi dalam NDSS, down syndrome merupakan kelainan kromosom genetik paling umum yang menyebabkan ketidakmampuan belajar pada anak. Pada umumnya, down syndrome bukanlah penyakit keturunan.

Lantas, apa yang memicu down syndrome pada anak? Bagaimana cara pengobatannya? Simak penjelasan tentang down syndrome pada anak di bawah ini!


Apa Itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi di kromosom 21. Kelainan ini mengakibatkan keterlambatan pertumbuhan fisik maupun mental pada pengidap.

Ciri fisik down syndrome yang paling menonjol, yaitu kepala cenderung kecil, tinggi badan relatif pendek, dan memiliki hidung datar menyerupai orang mongoloid.

Ciri fisik pada down syndrome juga sering dikenal dengan istilah mongolisme. Bayi dengan kondisi sindrom down umumnya mengalami perkembangan yang berbeda dibandingkan dengan anak lain seusianya. Ketika anak mulai tumbuh dewasa, perbedaan dalam hal kepribadian, kecerdasan, hingga gaya belajar akan tampak lebih jelas.

Dibanding anak normal, Si Kecil dengan down syndrome cenderung memiliki penampilan, kasih sayang, humor, kepatuhan, pengertian, dan sikap yang berbeda.


Ciri-Ciri Anak Down Syndrome

Diketahui, anak dengan kondisi down syndrome dapat diskrining selama kehamilan. Dokter dapat mengidentifikasi gejala fisik pada Si Kecil saat trimester tertentu.

Anak dengan down syndrome cenderung tumbuh lebih lambat jika dibandingkan dengan anak sebayanya. Hal ini disebabkan karena ototnya kurang terbentuk dengan sempurna. Namun demikian, postur tubuhnya tergolong proporsional.

Saat lahir, bayi dengan down syndrome biasanya memiliki tanda-tanda khas tertentu, di antaranya:

• Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil

• Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar

• Mata agak naik ke atas dengan lipatan kulit menutupi sudut mata bagian dalam

• Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik brushifield)

• Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur

• Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur

• Otot kurang terbentuk dengan sempurna

• Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua

• Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan 1 lipatan pada telapak

• Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata

Selain memengaruhi fisik, down syndrome juga menghambat perkembangan anak dalam membaca, berjalan, dan bicara. Penderita juga sulit untuk berkonsentrasi, memecahkan masalah, dan memahami akibat dari perbuatannya. Umumnya, pengidap kondisi tersebut memiliki tingkat kecerdasan di bawah rata-rata.

Biasanya dokter dapat mendiagnosis anak yang akan lahir atau sudah dilahirkan dengan kondisi down syndrome. Jika Anda ragu dengan kondisi kesehatan bayi dalam kandungan, segera konsultasikan dengan dokter.


Penyebab Down Syndrome

Trisomi adalah suatu kondisi ketika salah satu kromosom di dalam tubuh bayi memiliki 3 salinan kromosom.

"Sedangkan normalnya setiap kromosom hanya berjumlah sepasang," ujar dr. Ardiansjah Dara, SpOG dalam Konferensi Pers "5th Trisomy Awareness Bash" pada Sabtu, 20 Maret 2021.

Down syndrome terbagi menjadi T21, T13 dan T18, yakni trisomi tersebut muncul pada urutan ke-21, 13 dan ke-18.

Salah satu yang paling sering terjadi adalah trisomi 21. Ini merupakan kondisi dengan tingkat hidup cukup tinggi dibandingkan jenis lainnya. Kondisi ini terjadi karena suatu kelainan genetik yang terjadi ketika bayi yang berada dalam kandungan.

Kondisi tersebut menambah kromosom 21, baik salinan penuh atau hanya sebagian, yang terbentuk saat perkembangan sel telur, sperma, atau embrio. Belum ada penelitian ilmiah yang pasti yang menunjukkan bahwa down syndrome disebabkan oleh faktor lingkungan atau bawaan orang tua sebelum atau selama kehamilan.

Tingkat keparahan down syndrome dapat menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan. Ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum dan menyebabkan ketidakmampuan belajar pada anak-anak. Kondisi ini juga biasanya menyebabkan kelainan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan gangguan saluran cerna.


Jenis-Jenis Down Syndrome

Mengutip Cleveland Clinic, berikut ini jenis-jenis yang umum terjadi:

1. Trisomi 21

Istilah "trisomi" berarti memiliki salinan kromosom ekstra. Sekitar 95% kasus down syndrome disebabkan oleh trisomi 21.

Kondisi ini terjadi saat seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Pada kondisi normal, seharusnya jumlah kromosom adalah 46. Namun, orang dengan sindrom down memiliki 47 jumlah kromosom.  Hal ini terjadi akibat pembelahan sel yang abnormal selama perkembangan sel sperma atau sel telur. 


2. Translokasi

Pada jenis ini, ada sejumlah kromosom 21 penuh atau sebagian ekstra yang melekat pada kromosom lain. Translokasi menyumbang 4% kasus.

Orang yang lahir dengan kondisi ini memiliki 2 salinan kromosom 21, serta materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain. Kondisi ini bisa terjadi sebelum atau saat proses pembuahan.

Down syndrome translokasi merupakan satu-satunya jenis yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orang tua.


3. Mosaikisme

Pada jenis ini yang paling langka (hanya 1%), beberapa sel biasanya mengandung 46 kromosom, dan beberapa mengandung 47.

Meskipun penderita sindrom down mungkin bertingkah dan berpenampilan serupa, setiap orang memiliki kemampuan yang berbeda. Orang dengan kondisi tersebut biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) dalam rentang lebih rendah untuk berbicara dibandingkan anak-anak lain.


Faktor Risiko Down Syndrome

Meski demikian, sangat sedikit kasus yang diturunkan dari salah satu orang tua.

Sedangkan, menurut Centers for Disease Control and Prevention, banyak faktor lain yang menjadi penyebab down syndrome, seperti:

1. Usia Ibu Hamil

Down syndrome dapat terjadi pada berapapun usia ibu saat mengandung, namun risiko ini akan meningkat seiring dengan bertambahnya usia.

Melansir dari Mayo Clinic, risiko mengandung bayi dengan masalah genetika akan terjadi pada kehamilan. Risiko down syndrome meningkat saat usia wanita hamil mencapai 35 tahun atau lebih tua saat memasuki masa kehamilan.

Tak hanya itu, pada rahim wanita yang mendekati usia menopause, risiko infertilitas juga meningkat. Kondisi ini juga mempengaruhi kemampuan menyeleksi embrio yang cacat, serta meningkatkan risiko kemunduran perkembangan.

Penelitian menunjukkan penurunan kemampuan seleksi ini adalah respons adaptif wanita. Ini menjadi alasan mengapa down syndrome cenderung meningkat seiring dengan bertambahnya usia wanita.


2. Jumlah Saudara Kandung dan Jarak Lahir

Penelitian tersebut juga mengatakan risiko bayi lahir dengan down syndrome bergantung pada seberapa banyak saudara kandung. Termasuk juga seberapa besar jarak usia antar anak paling bungsu dengan bayi tersebut.

Risiko memiliki bayi dengan down syndrome semakin tinggi pada ibu yang hamil untuk pertama kali di usia yang lebih tua. Risiko ini juga akan semakin meningkat bila jarak antar kehamilan semakin jauh. Tak hanya itu, wanita yang pernah mengandung janin dengan down syndrome memiliki risiko 1:100 untuk bayi selanjutnya juga mengidap sindrom down.

Down syndrome adalah kondisi kelainan kromosom yang paling umum terjadi di Amerika Serikat. Sekitar 6.000 bayi dilahirkan dengan kondisi tersebut di setiap tahunnya.

Untuk di Indonesia sendiri menurut data Kementerian Kesehatan Indonesia, setiap harinya 16 bayi lahir dengan kondisi tersebut.


Cara Deteksi Dini Down Syndrome

Sindrom down pada anak bisa diketahui sejak awal kehamilan. Pada pekan 11-14 usia kehamilan, dokter akan menjalankan tes darah yang dikombinasikan dengan USG, yang memeriksa ketebalan leher belakang janin alias nuchal translucency. Kedua prosedur dapat bisa mendeteksi down syndrome hingga 82-87%, dengan risiko minimum terhadap diri ibu dan janin.

Dalam perkembangan teknologi, mulai diterapkan program skrining Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) dengan mendeteksi mulai dari usia kehamilan 10-45 pekan .

"Skrining kelainan kromosom untuk ibu hamil ini telah direkomendasikan The American College of Obstetricians and Gynecologist, terlepas dari usianya," jelas dr. Meriana Virtin, Medical Advisor PT Cordlife Persada.

Tes ini memiliki 99% keakuratannya karena tes ini akan mengurutkan bagian-bagian kecil dari DNA janin ibu yang beredar di dalam darah anda selama kehamilan. Caranya cukup mudah, yakni hanya mengambil sekitar 10 ml darah dari ibu dan dilakukan pengujian di laboratorium.

Hasilnya nanti terbagi menjadi 2, yakni low dan high risk. Untuk low risk sendiri artinya anak tersebut berisiko rendah terhadap kelainan kromosom atau sindrom down. Sedangkan untuk high risk itu sebaliknya. Ada pemeriksaan lanjutan untuk hasil high risk nantinya.

Jika salah satu dari tes ini mengindikasikan risiko tinggi, ibu dapat menjalankan tes diagnostik, seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling. Anda perlu mengetahui bahwa kedua prosedur ini membawa risiko keguguran, walaupun terhitung rendah.


Pengobatan Down Syndrome

Risiko memiliki bayi dengan down syndrome meningkat seiring bertambahnya usia seorang wanita. Kondisi ini tidak bisa disembuhkan, namun ada beberapa program pengobatan dini yang dapat membantu meningkatkan keterampilan mereka.

Dengan dukungan dan pengobatan, banyak penderita down syndrome menjalani kehidupan lebih bahagia dan produktif.

1. Perawatan Medis

Hampir setengah dari anak-anak dengan down syndrome dilahirkan dengan kelainan jantung bawaan. Bayi dengan kondisi jantung bawaan akan dirawat oleh ahli jantung pediatrik, dalam mendiagnosis dan mengobati masalah jantung.

Perawatan didasarkan pada tingkat keparahan kondisi kesehatan anak. Beberapa kelainan jantung ringan tidak memerlukan perawatan apa pun. Bergantung pada masalah medis anak lainnya, pengobatan dapat mengobati kondisi seperti gangguan kejang, hipotiroidisme, dan leukemia. Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati kelainan leher bagian atas dan masalah perut.

"Tak jarang 70% mereka juga mengalami infeksi kulit," tambah dr. Lydia pada Sabtu lalu.


2. Terapi Fisik dan Perilaku

Berbagai terapi tersedia untuk menangani kebutuhan fisik, perilaku, dan komunikasi pada anak. Terapi ini dapat memberikan dampak positif yang signifikan pada pembelajaran dan perkembangan anak.

Terapi down syndrome meliputi:

• Terapi okupasi untuk meningkatkan keterampilan motorik

• Terapi fisik untuk meningkatkan mobilitas dan kekuatan otot serta membantu anak bekerja dalam keterbatasan fungsional

• Terapi wicara untuk membantu meningkatkan keterampilan komunikasi dan ekspresi diri

• Terapi perilaku difokuskan pada pengelolaan masalah emosional dan perilaku

• Terapi pendidikan untuk mengatasi gejala inti down syndrome berupa sekolah untuk anak berkebutuhan khusus.

Demikian penjelasan mengenai anak dengan down syndrome serta pengobatannya. Melalui penjelasan tersebut, diharapkan Anda bisa lebih paham mengenai kondisi anak dengan sindrom down.